Untuk pertama kalinya dalam sejarah, Peneliti memodifikasi DNA dalam tubuh pasien yang hidup

Kita menghadapi tonggak sejarah baru dalam sejarah sains. Sekelompok peneliti dari UCSF Benioff Children's Hospital di Oakland telah mencoba pengobatan baru yang terdiri dari memodifikasi genom manusia seorang pasien, ini dengan tujuan menyembuhkan kelainan genetik. Prosedur ini merupakan upaya pertama untuk mengedit gen di dalam tubuh manusia.

Selama beberapa tahun kami telah bekerja di beberapa tingkat dalam terapi gen, di mana kami berusaha untuk memodifikasi gen di laboratorium sebelum menggabungkannya kembali ke manusia. Dalam kasus ini, kita berbicara tentang modifikasi seperti itu akan terjadi di tubuh pasien, bukan di laboratorium. Oleh karena itu relevansinya, karena ini bisa mengubah selamanya pengobatan genetik penyakit yang sampai sekarang tidak dapat disembuhkan.

Brian Madeux, 44, telah menjadi bagian dari cerita ini, karena ia adalah pasien pertama yang menerima jenis obat intravena, yang berisi milyaran salinan gen korektif yang terkait dengan alat genetik yang mampu memodifikasi DNA-nya.

Baca Juga : 8 Persen DNA Manusia Terdiri Dari Sisa-Sisa Virus

Alat ini dikenal sebagai 'Zinc Finger Nucleases' dan sebelum CRISPR. Tugasnya adalah memotong DNA di tempat yang tepat, seolah-olah itu adalah "gunting molekuler", lepaskan gen yang bertanggung jawab atas kondisinya dan masukkan gen korektif. Petunjuk untuk seluruh prosedur kompleks ini dikodekan dalam virus yang dimodifikasi untuk menargetkan hati pasien.

Madeux menderita kelainan genetik langka yang disebut Hunter's Syndrome, yang disebabkan oleh enzim yang hilang atau tidak berfungsi. Hal ini menyebabkan tubuh Anda tidak bisa memecah karbohidrat tertentu, menyebabkannya menumpuk dan menyebabkan kerusakan, seperti peningkatan ukuran kepala dan hati, gangguan pendengaran, kekakuan sendi, sulit bernapas dan bahkan masalah mental. Sayangnya saat ini tidak ada obatnya dan perawatannya terdiri dari terapi enzimatik setiap minggunya.

Baca Juga : Mikroskop Resolusi Super Untuk Melihat Reaksi Molekuler

Kebanyakan pasien Hunter Syndrome meninggal antara 10 dan 20 tahun, jadi kasus Madeux adalah salah satu pengecualian yang jarang terjadi. Oleh karena itu, ia memutuskan untuk menerima perlakuan eksperimental ini mengetahui bahwa ada banyak hal yang bisa salah. Madeux mengatakan layak memberi kesempatan meski ada risikonya, karena ini bisa mengubah kehidupan jutaan orang, terutama anak-anak, yang paling terpengaruh oleh jenis penderitaan ini.

Sekarang hal berikutnya adalah menunggu setidaknya tiga bulan, yaitu kapan mereka akan mendapatkan hasil modifikasi genetik dan mereka akan tahu apakah itu dilakukan dengan benar dan tidak ada kerusakan jaminan. Jika berhasil, tim ilmuwan akan memperpanjang tes mereka kepada pasien dewasa baru untuk terus memperbaiki teknik ini, dengan ini untuk memulai perawatan pada anak-anak.

Peneliti Temukan Gen Pemicu OCD

OCD adalah salah satu kondisi kejiwaan yang paling umum. Di AS sekitar 3,3 juta orang memiliki kondisi ini, sementara di Inggris angkanya sekitar 750 ribu orang.

Kondisi ini dapat mengusik dan benar-benar mengganggu kehidupan penderitanya secara signifikan. Masalah OCD yang umum adalah, para penderita terobsesi akan dugaan bahwa mereka terkontaminasi kuman, yang menyebabkan mereka menghabiskan total waktu berjam-jam untuk cuci tangan atau mandi.

Empat gen yang dapat dihubungkan dengan gangguan obsesif kompulsif (OCD) seperti yang ditunjukkan oleh penelitian terbaru oleh tim ilmuwan internasional di Broad Institute of MIT dan Harvard dan lembaga lainnya dan telah dipublikasikan dalam jurnal Nature Communications.

Kecenderungan untuk berulang yang menyebabkan rasa takut, cemas atau khawatir, dan perilaku repetitif untuk meringankan kecemasan ini disebut TOC dan tidak ada obatnya. Setelah mengambil sampel genetik dari 592 orang yang didiagnosis dengan OCD dan 560 orang sehat, mereka memusatkan perhatian pada 600 gen spesifik yang mungkin terkait dengan OCD dan, dalam beberapa kasus, terhadap autisme.

Baca Juga >>> Depresi Membunuhmu Terutama Jika Kamu Seorang Wanita

Akhirnya, empat gen yang berbeda pada mereka dengan TOC, dan sebelumnya diidentifikasi sebagai penting dalam penciptaan sirkuit otak yang terlibat dalam pembangunan link antar daerah di thalamus, striatum dan korteks terisolasi. Salah satu gen yang diidentifikasi (HTR2A) pengkodean reseptor serotonin, salah satu terkait dengan perkembangan gangguan tertentu seperti kecemasan, stres, fobia dan depresi neurotransmitter tertentu.

Temuan ini dapat meningkatkan efektivitas obat untuk mengurangi efek OCD, seperti yang meningkatkan kadar serotonin dalam tubuh.

Depresi membunuhmu terutama jika kamu seorang wanita

Mereka yang memiliki setidaknya satu episode depresi utama memiliki risiko kematian yang jauh lebih tinggi secara signifikan, menurut hasil penelitian yang dikembangkan oleh institusi di Amerika Serikat dan Kanada, termasuk Institut Kesehatan Anak dan Perkembangan Manusia Eunice Kennedy Shriver dan Sekolah Epidemiologi Universitas Ottawa di Ontario (Kanada).

Setelah menganalisis dalam penelitian ini, data yang diperoleh dari 3.410 orang dewasa dari wilayah Atlantik di Kanada, sebuah hubungan yang kuat diidentifikasi antara diagnosis depresi dan risiko kematian secara signifikan lebih tinggi.

Hasil kami menunjukkan bahwa episode depresi memberikan risiko kematian yang tinggi yang pada akhirnya menurun seiring waktu kecuali ada episode depresi berulang, dimana risiko kematian terkait dengan depresi tetap tinggi.

Bacda Juga : Stres Sama Buruknya Dengan Makanan Berlemak Dalam Perut Anda

Dalam kasus wanita, peningkatan risiko kematian berhubungan dengan depresi lebih besar, dan bisa dijelaskan dengan meningkatnya volume tanggung jawab. Menurut Ian Colman : 

Selama 20 tahun terakhir studi di mana risiko kematian perempuan meningkat secara signifikan, peran telah berubah secara drastis baik di rumah maupun di tempat kerja, dan banyak perempuan memiliki banyak tanggung jawab dan harapan.

Stres sama buruknya dengan makanan berlemak dalam perut anda

Seperti yang telah ditunjukkan pada tikus, stres mengubah mikrobiota usus (kumpulan bakteri yang hidup di usus dan merupakan kunci tubuh) seperti makanan yang kaya akan lemak, menurut sebuah penelitian baru-baru ini yang dilakukan oleh peneliti dari Universitas Brigham Young (Amerika Serikat) dan Universitas Jiao Tong Shangái (China).

Laura Bridgewate adalah salah satu penulis penelitian yang dilakukan pada tikus betina dan dipublikasikan di Nature, dan menyimpulkan :

Stres bisa berbahaya dalam banyak hal, namun kebaruan pekerjaan kita adalah menghubungkan masalah ini dengan perubahan spesifik pada mikrobiota usus betina.

Baca Juga : Hasil Penelitian Membuktikan Obesitas Masa Kecil Semakin Meningkat

Dalam studi ini, kotoran tikus dianalisis untuk mengetahui bagaimana kegugupan mempengaruhi mikrobiota usus mereka setelah mengalami periode stres atau makanan berminyak. Sebenarnya percobaan dilakukan pada tikus jantan dan betina, namun hanya menyerang betina. Langkah selanjutnya adalah mengetahui bagaimana hasil ini dapat diekstrapolasikan pada manusia.

Berdasarkan Penelitian: Kasus Autisme Ternyata Bersifat Turun Temurun

Gangguan spektrum autisme terkait erat dengan gen, dan sebuah studi baru yang dilakukan oleh para ilmuwan di Icahn School of Medicine di New York menunjukkan bahwa 83% kasus autisme diwariskan.

Para periset tersebut mempelajari kembali studi longitudinal Swedia dengan lebih dari 2,6 juta pasang saudara kandung, 37.570 pasang kembar dan satu juta pasang saudara kandung.

Menurut para peneliti di Journal of American Medical Association, di mana mereka baru saja mempublikasikan studi ilmiah ini:

Seperti studi kembar sebelumnya, faktor lingkungan bersama berkontribusi minimal terhadap resiko autisme.

Di kebanyakan negara di dunia, terjadi peningkatan kasus autis yang sangat tinggi. Hanya dalam kurun waktu tiga puluh tahun terakhir, autisme telah berlipat ganda menjadi 10 kali lipat dari 4 dari 10.000 anak di tahun 1970an sampai 40 dari 10.000 yang saat ini berada di Amerika Serikat. Peningkatan kejadian autisme ini telah dilaporkan dalam studi epidemiologi oleh Hertz-Picciotto dan Delwiche in Epidemiology dan Judith K. Grether dkk. Dalam Journal of Autism and Developmental Disorders.

Baca Juga : Hasil Penelitian Membuktikan Obesitas Masa Kecil Semakin Meningkat

Bagian dari peningkatan autisme ini tentu saja harus dikaitkan dengan perbaikan diagnosis dan postur obat, namun pertumbuhannya sangat keterlaluan sehingga menimbulkan berbagai teori kontroversial.

Warisan genetik adalah salah satunya. Karena teori ini, terlepas dari segalanya, tidak pasti. Antara lain, karena sulit mencari sampel berukuran cukup besar untuk membuat prediksi yang akurat. Selain itu, hanya mempengaruhi 1 dari setiap 189 anak perempuan, sementara pada pria ada insiden yang lebih tinggi: 1 dari 42 anak-anak.

Baca Juga : Ternyata Awal Kehidupan Dimulai Saat Pembuahan Sel Telur

Autisme tampaknya memiliki asal yang kompleks, di mana gen memainkan peran penting, namun kita masih perlu menunjukkan seberapa penting hal itu: interaksi sosial dan lingkungan tidak dapat diabaikan begitu saja.

Ternyata Awal Kehidupan Dimulai Saat Pembuahan Sel Telur

Draft rencana strategis Departemen Kesehatan dan Layanan Kesehatan AS 2018-2022 menunjukkan bahwa kehidupan dimulai saat pembuahan. Rencana strategis HHS disusun setiap empat tahun sekali, dengan tujuan untuk mengklarifikasi pendekatan manajemen. HHS memenuhi misinya melalui program dan inisiatif yang mencakup spektrum aktivitas yang luas, melayani dan melindungi orang Amerika pada semua tahap kehidupan, mulai dari pembuahan.

Inilah yang bisa kita baca secara tertulis dalam draf. Apa yang disarankannya adalah bahwa telur yang telah dibuahi memiliki hak yang sama dengan seseorang yang sudah lahir. HSS memiliki anggaran sebesar satu miliar, dan menentukan bagaimana Anda belajar kedokteran, bagaimana obat-obatan dan perangkat medis disetujui, bagaimana perawatan medis disediakan, dan seterusnya.

Jika sel telur yang telah dibuahi didefinisikan sebagai awal kehidupan dalam rancangan akhir rencana HHS, ini bisa menjadi konsekuensi yang sangat penting untuk praktik medis. Beberapa contoh: Mungkinkah FDA membuat lebih sulit untuk mendapatkan metode kontrasepsi yang disetujui? Dapatkah rencana kesehatan ditekan untuk menghilangkan cakupan IUD atau terapi ketidaksuburan? Bisakah subsidi untuk aborsi dihapuskan? Bisakah perawatan infertilitas dianggap sebagai bentuk aborsi?

Bagaimana semua ini bisa mempengaruhi rencana pengendalian kelahiran? Draft rencana strategis HHS saat ini terbuka untuk komentar publik, namun jika semuanya berakhir dengan fokus seperti sekarang, maka kita mungkin akan menghadapi kemunduran dalam bidang yang belum pernah terjadi sebelumnya di negara mana pun di dunia pertama.

Terutama karena dalam soal permulaan hidup dan subjek dengan hak dan kewajiban tidak bulat (dan memiliki sebagian besar ideologi). Garis batas dari konsep ini tersebar, berubah sesuai masyarakat (masing-masing negara memiliki batas yang berbeda, setiap waktu juga). Dan itu adalah subjek aborsi, perbatasan. Dari batas biologis, antropologis dan sosiologis. Tapi juga berbatasan dengan pengetahuan dan cara kita untuk memahami dunia.

Menghilangkan kemungkinan bahwa masyarakat secara keseluruhan dapat memberikan pendapat yang berbeda (dan bertindak sesuai) tergantung di mana ia ingin membangun perbatasannya, tanpa menghalangi keputusan pribadi orang lain, adalah keputusan yang buruk.

Ternyata berolahraga bukan cara terbaik untuk menurunkan berat badan

Menjaga diet sehat dan olahraga biasanya menjadi saran umum bagi mereka yang ingin menurunkan berat badan. Namun, meski kedua tip itu bersatu, berolahraga tidak pada tingkat yang sama seperti makan sehat. Padahal, berolahraga adalah salah satu cara paling sulit menurunkan berat badan.

Berolahraga adalah cara menurunkan berat badan, buktinya sangat padat. Tapi ini adalah bentuk yang sulit dan penuh penyesalan, yang membutuhkan usaha dan pengorbanan yang besar untuk mendapatkan hasil yang minimal. Sebenarnya baru-baru ini kami tahu bahwa berlari bukanlah cara terbaik untuk menurunkan berat badan

Keseimbangan energi kita terutama ditentukan oleh apa yang kita makan dan tingkat metabolisme kita (energi yang terbakar saat tidak melakukan apa-apa). Keseimbangan energi kita ditentukan hanya sebagian kecil oleh seberapa aktif kita (walaupun tingkat metabolisme dapat meningkat jika, misalnya, kita mendapatkan otot).

American College of Sports Medicine merekomendasikan mengumpulkan latihan intensitas sedang 250-300 menit per minggu untuk menurunkan berat badan. Itu dua kali jumlah aktivitas fisik yang direkomendasikan untuk kesehatan yang baik (30 menit hampir setiap hari). Dengan kata lain: jika kita tidak melakukan diet, kita tidak akan kehilangan berat badan, tidak peduli berapa banyak latihan yang kita lakukan. Tapi Anda bisa menurunkan berat badan meski Anda tidak berolahraga.

Dalam makanan, makanan apa yang direkomendasikan? Di satu sisi kita memiliki makanan yang direkomendasikan untuk membantu pembakaran lemak dan juga makanan yang dilarang ahli gizi jika Anda ingin menurunkan berat badan

Hasil Penelitian Membuktikan Obesitas Masa Kecil Semakin Meningkat

Ilustrasi : Hasil Penelitian Membuktikan Obesitas Masa Kecil Semakin Meningkat

Menurut sebuah penelitian yang diterbitkan di The Lancet, jika tren ini berlanjut, pada tahun 2022 akan ada lebih banyak anak dengan obesitas daripada kekurangan berat badan di dunia.

Dan jumlah anak-anak dan remaja obesitas di seluruh dunia telah berkembang dari 11 juta di tahun 1975 menjadi 124 juta pada tahun 2016, menurut penelitian yang dipimpin oleh Imperial College London dan Organisasi Kesehatan Dunia.

Hasilnya menggarisbawahi bahwa jumlah orang gemuk berusia 5 sampai 19 tahun meningkat lebih dari sepuluh kali di dunia, dan terus meningkat di negara berpenghasilan rendah dan menengah. Wilayah dunia dengan peningkatan terbesar jumlah anak obesitas dan remaja adalah Asia Timur, wilayah berbahasa Inggris berpenghasilan tinggi, Timur Tengah dan Afrika Utara. Nauru (Micronesia) adalah negara dengan prevalensi obesitas tertinggi pada anak perempuan (33,4%) dan Kepulauan Cook (Pasifik Selatan) pada anak-anak (33,3%).

Salah satu alasannya adalah harga makanan bergizi versus harga junk food. Menurut Majid Ezzati, seorang peneliti di Imperial College London dan salah satu penulis utama makalah ini,

Ini memprediksi generasi anak obesitas dan remaja dengan peningkatan risiko penyakit, seperti diabetes. Kami membutuhkan makanan yang lebih sehat dan bergizi yang tersedia di rumah dan di sekolah, dan peraturan dan pajak untuk melindungi produk termuda dari produk yang tidak sehat